sma

spinal müsküler atrofi, yani kısaca sma hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. sma hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. sma hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.
sma hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.
vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. sma sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

sma hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. sma hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.

kaynak...
https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/sma-hastaligi/

Akraba evlilikleriyle pek alakası yoktur.
[url=https://smabenimleyuru.org.tr/sma-nedir/sikca-sorulan-sorular/[/url]

soru: sma hastaliğinın tek sebebi akraba evliliği midir?
hastalar içinde akraba evliliği sonucu doğanların oranı
nedir?
....................
cevap: akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal
hastalıklar olduğu gibi sma hastaliğnın ortaya
çıkması ihtimali de artmaktadır. fakat sma , sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalik değildir. ülkemizdeki sma hastaları arasında akraba eviliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.

maltepe belediyesi geçtiğimiz günlerde SMA duyarlılığını arttırmak için bir yarış düzenlemişti. Bunun sayesinde daha da detaylı bilgi sahibi olma fırsatı yakaladım.