sma hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.
vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. sma sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.
sma hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. sma hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.
kaynak...
https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/sma-hastaligi/
Akraba evlilikleriyle pek alakası yoktur.
[url=https://smabenimleyuru.org.tr/sma-nedir/sikca-sorulan-sorular/[/url]